本研究设计了基于图神经网络的 GraphDSB 方法，使用了不同的有效结构编码方法和结构信息来预测双链 DNA 断裂，无高昂成本和技术挑战。在 NHEK 和 K562 数据集上，验证了结构信息对 DSBs 预测的贡献，并通过剥离实验进一步证明了所设计组件在 GraphDSB 框架中的有效性。最后，我们使用 GNNExplainer 来分析节点特征和拓扑对 DSBs 预测的贡献，并证明了 5-mer DNA 序列特征和两种染色质相互作用模式的高贡献性。

Jan, 2022

本文介绍了 SNP2Vec 这一自我监督的预训练方法，利用其来预测中国人群在阿尔茨海默氏病风险上的表现效果超过了其他基线模型，并且包含在此 https URL 中的数据集和代码。

Apr, 2022

通过比较计算模型，本研究发现深度神经网络 (DNN) 在估计乳腺癌多基因风险评分 (PRS) 方面胜过其他机器学习技术和统计算法，包括 BLUP、BayesA 和 LDpred。DNN 能够将案例人群分为高基因风险和正常基因风险两个亚群，并准确预测疾病风险，其中 DNN 在 50% 患病率测试样本中实现了 18.8% 的召回率和 90% 的精确度，可推广至 12% 患病率的一般人群中的 20% 精确度下达到 65.4% 的召回率。此外，通过 DNN 模型的解释还发现了在关联研究中被赋予不显著 p 值的重要变异体，这些变异体可能通过非线性关系与表型相关联。

Jul, 2023

本文提出了一种新颖的神经网络参数化方法，通过将分布式表征与神经网络相结合，解决了基因组数据维数过高导致深度学习模型泛化性能较差的问题，并在人口分化的任务上取得了显著的参数数目和分类器误差率的降低。

Nov, 2016

本文引入了一种简单方法来理解单核苷酸多态性（SNP）或相关 SNP 组，以及它们控制的表型之间的关系。该管道包括训练深度卷积神经网络（CNN）来区分具有参考和各种 SNP 的替代版本的植物图像，然后使用可视化方法来突出显示分类网络的关键。我们展示了深度 CNN 在执行分类任务方面的能力，并展示了这些可视化对 TERRA-REF 门架捕获的生物量高粱的 RGB 图像的效用。我们专注于几个具有已知表型表达的遗传标记，并讨论使用这种方法揭示基因型 x 表型关系的可能性。

Aug, 2021

Splice sites are vital for gene expression and accurate prediction is crucial; DeepDeCode, an attention-based deep learning model, is introduced for splice site prediction, along with visualization techniques for sequence motifs, demonstrating its accuracy, explainability, and efficiency in healthcare applications for genomic processes.

Nov, 2023

本研究利用建立新的架构模型 Genomic Interpreter 对基因组测序数据进行预测，通过整合 1D-Swin 对数据的层级依赖性进行建模，成功识别染色质可及性和基因表达的预测，揭示了基因调控的潜在语法。

Jun, 2023

本文针对生物医学科学文献中的命名实体识别问题，尤其是基因组变异识别问题，提出了一种先进的端到端深度学习算法，实现了通用命名实体识别算法与低资源应用之间的桥梁，不需要手工特征工程或后处理规则，可望在低资源命名实体识别应用领域取得有希望的性能。

Jun, 2020

我们提出了一种创新的深度神经网络模型，通过 `学生 ' 和` 教师 ' 子网络之间的协同学习，结合了掩蔽学习和对比学习，从而在个体序列的语境信息和序列总体分布数据之间有效融合，该方法显著提升了大多数推理任务的性能。

May, 2024

通过比对 NLP 模型与 CNN 模型预测九种大肠癌生物标志物的结果，本研究表明 NLP 模型在数字病理领域的优越性，并证明相比大数据集，较小数据集下 NLP 模型得到的预测结果不比大数据集下的数字病理模型差。因此，NLP 模型已经可以成为数字病理领域的新基础模型。

Feb, 2023