ICMLJul, 2023

评估无监督解缠表示学习用于基因组发现和疾病风险预测

TL;DR使用高维临床数据和变分自编码器 (VAE) 学习的低维嵌入可用于基因组关联研究和多基因风险预测,而在基因关联研究中,FactorVAE 和 beta-VAE 相较于标准 VAE 或非变分自编码器在哮喘和慢性阻塞性肺疾病的全基因组显著位点数量、遗传度和多基因风险评分的性能上表现更好,而且 FactorVAE 在正则化超参数的多个值上效果显著,而 beta-VAE 对超参数的值非常敏感。