基于人工智能的多组学融合，用于多尺度预测模型的因果基因型-环境-表型关系
本次研究主要集中于建立更为丰富的因果模型，以此来解决基因因素与人类主要疾病之间的因果关系等问题，并且采用了现代概率建模的思想，如采用神经结构并结合隐式条件来建立该模型。
Oct, 2017
本文概述了多组学数据分析所面临的数据挑战，深入探讨了多模态学习和融合方法并归纳了当前已有的软件工具及开源数据集，最终提出解决方案以推动多组学数据分析的发展。
Nov, 2022
本文研究使用多组学数据作为协变量自动预测结果的方法，提供了现有预测方法的文献综述，并使用13个公开的多组学数据集比较了这些方法的预测性能，讨论了这些比较性研究的结果和初步结论。
Feb, 2023
本文利用因果发现算法和大型语言模型通过对 705 名乳腺癌患者的基因组信息的剖析，从多个角度研究患者存活状况的因素，表明因果发现算法和语言模型的可靠性，有助于深入挖掘临床应用上的可靠因果关系。
May, 2023
机器学习和深度学习在生物问题中取得了许多成功，尤其在蛋白质折叠领域。然而，从基因组中预测复杂性状的问题却受到机器学习界的相对较少关注。本文提供了对目前最先进模型和与其开发相关细微问题的机器学习界概述，以作为预测表型的新模型开发时需要考虑的参考，其中以身高作为连续值表型的例子给出了基准数据集、混杂因素、特征选择和常用评估指标的介绍。
Oct, 2023
单细胞组学的高维数据与生物学系统的复杂性共同构成了因果关系的挑战，本研究旨在应用机器学习方法解决这一问题，讨论了单细胞基因组学中因果推断方法的应用、相关的假设、存在的问题以及未来的研究方向，并预测因果模型将成为未来实验设计的重要工具。
Oct, 2023
现代生命科学研究越来越依赖于人工智能方法来模拟生物系统，主要集中在使用机器学习模型上。然而，机器学习在生物科学中的广泛应用表明其与传统科学探究方法存在显著差异，这种相互作用对未来的科学研究具有重要意义，但却受到较少关注。在本研究中，我们借鉴认识论工具集，将机器学习在生物科学中的最新应用放入现代哲学理论的框架下，以识别可指导机器学习系统为生物现象建模和推动科学知识进展的一般原则。我们提出，科学理解作为信息压缩、定性可理解性和依赖关系建模的概念，为解释机器学习介导的生物系统理解提供了有用的框架。通过对现代生物研究中机器学习的两个关键应用领域——蛋白质结构预测和单细胞RNA测序的详细分析，我们探讨了这些特征迄今如何使机器学习系统推进对目标现象的科学理解，以及它们如何指导未来机器学习模型的发展，以及阻碍机器学习实现其作为生物发现工具潜力的关键障碍。考虑机器学习在生物学应用中的认识论特征将改善这些方法解决重要问题和推进对生命系统科学理解的前景。
Mar, 2024
通过从多个相关数据集和任务中推断潜在变量，我们开发了一种从基因表达预测表型等任务中学习潜在因果变量的方法，其中关键观点是基于基因表达引起的潜在变量与感兴趣表型之间的映射在密切相关的环境下变化稀疏。我们引入了树状正则化来建模稀疏变化，通过最小化预测误差并对密切相关的环境进行正则化以学习相似的预测器，理论证明了在稀疏变化程度的某些简单转换下，树状正则化能够识别出真正的潜在变量。我们在模拟实验和真实的基因表达数据上进行了理论验证，发现在这些设置下，相比相关方法，树状正则化更好地恢复了潜在因果变量，即使在违背某些理论假设的情况下也是如此。
May, 2024