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clinical variant classification
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DYNA:用于变异致病性的疾病特定语言模型
通过提出 DYNA 方法,通过 Siamese 神经网络针对所有基因组学基础模型进行疾病特异性微调,从而提高了变异效应预测的准确性,这对疾病关联和临床适用性具有重要价值。
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a month ago
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