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variant classification
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ProPath:变异致病性的疾病特异性蛋白质语言模型
我们提出了一种疾病特异性的蛋白质语言模型 ProPath,通过孪生网络捕捉罕见错义变异的伪对数似然比,从而解决了临床基因变异的分类问题,并在家族性心肌病和心律失常的临床变异集中取得了最好的性能表现。
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8 months ago
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