本次研究主要集中于建立更为丰富的因果模型，以此来解决基因因素与人类主要疾病之间的因果关系等问题，并且采用了现代概率建模的思想，如采用神经结构并结合隐式条件来建立该模型。

Oct, 2017

通过使用多组学数据，我们评估了在不同祖源中改善疾病预测的可行性，研究结果表明，使用群体 LASSO INTERaction-NET 和预训练的 LASSO 在多种祖源中的疾病预测性能有所提高，但效果有限。

Apr, 2024

本文介绍了一种名为 “可解释的 Mimic 学习” 的新型知识蒸馏方法，用于学习解释性的表型特征，以进行强大的预测，同时模仿深度学习模型，以解决临床决策中关键的模型可解释性问题。在临床时间序列数据集上进行的详尽实验表明，我们的方法获得了与深度学习模型相似或更好的性能，且为临床决策提供了可解释的表型特征。

Dec, 2015

使用高维临床数据和变分自编码器 (VAE) 学习的低维嵌入可用于基因组关联研究和多基因风险预测，而在基因关联研究中，FactorVAE 和 beta-VAE 相较于标准 VAE 或非变分自编码器在哮喘和慢性阻塞性肺疾病的全基因组显著位点数量、遗传度和多基因风险评分的性能上表现更好，而且 FactorVAE 在正则化超参数的多个值上效果显著，而 beta-VAE 对超参数的值非常敏感。

Jul, 2023

利用人类相互作用网络，采用联合学习功能和蛋白质周围的连通性模式的方法预测疾病基因关系。我们提出了 Random Watcher-Walker（$RW^2$）的扩展版本，成功地与已知最佳系统和其他最先进的基于图形的方法进行比较。与以前的研究相反，我们的研究结果表明，仅有连接性无法足以分类与疾病有关的基因。

Feb, 2019

利用人工智能特别是深度神经网络的进展，对基因研究进行革命性改革，试图解码基因变异与疾病表现之间复杂关系，并提升对疾病病因理解的能力。

Dec, 2023

本研究从互信息的角度出发，通过识别现有方法的关键限制，引入了一种跨模态学习框架 Genetic InfoMax (GIM)，包括正则化的互信息估计器和一种新颖的遗传信息变换器，以解决 GWAS 所面临的特定挑战。我们在人类脑 3D MRI 数据上评估 GIM，并建立了标准化评估协议来与现有方法进行比较。我们的结果表明了 GIM 的有效性和在 GWAS 上显著提升的性能。

Sep, 2023

该研究提出了一种名为图引导融合套索（GFlasso）的新的统计框架，通过将量化特征的相关性结构表示为网络，并利用该特征网络在基因型和特征上编码结构正则化，以便高灵敏度和特异性地检测共同影响高度相关特征子组的遗传标记。

Nov, 2008

考虑到基因组关联研究，在许多预测变量已经在同一个个体中收集并且每个预测变量都是单独分析的情况下，我们引入一个标准的线性模型，并在其中引入一个额外的随机效应。本文的三个创新点是（1）线性和 log-odds 尺度之间的转换是准确的，特别适用于小效应大小的重要的遗传情况；(2) 一种极大似然算法，比以前发表的方法快一个数量级以上；和 (3) 计算边缘似然的有效方法，允许贝叶斯模型比较。该方法已成功应用于包括超过 20,000 个人和 500,000 个遗传变异的多发性硬化的大规模关联研究。

Jul, 2012

利用已知基因表达和基因交互数据，本文提出了一个专门设计用于基因之间关系鉴定的并行层次深度学习网络 GENER，并通过与现有统计和深度学习方法的性能比较表明，在预测基因之间的相互作用方面优于竞争方法。

Oct, 2023