本研究提出了一种基于 GPT 模型的新的基因集功能摘要方法，该方法使用结构化文本、自由叙述基因概要或直接模型检索等来源来生成 GO 术语列表，但并不能依靠本方法来代替标准术语富集分析，手动筛选方法仍然必要。

May, 2023

OpenAI 的 GPT-4 是一个基于生物医学知识的大型语言模型，能够从嵌入式知识中提出关于普遍基因功能的假设，为基因集分析提供可靠的功能概述和支持。

Sep, 2023

机器学习模型在表达基因数据的表型分类方面取得了好的性能，通过提取决策的解释，这些模型能提供对表型的理解，讨论了这种解释的生物学和方法论限制，并在癌症和健康组织样本的多个数据库上进行了实验。

Feb, 2024

通过蛋白质基因表示为基础，引入了一种上下文感知和结构相关的分词器，即 Masked Gene Modeling（MGM）用于基因组级预训练，Triple Enhanced Metagenomic Contrastive Learning（TEM-CL）用于基因级预训练，提出了一种新颖的 metagenomic language model（NAME），基于 1 亿个元基因组序列进行了预训练，并在八个数据集上展示了其卓越性能。

Feb, 2024

开发类似 GPT-3 的自回归生成语言模型用于 DNA 序列，研究了 RNNs 和 N-grams 在处理人类基因中的核苷酸序列时的表现以及选择具有最小词汇量的语言对数据需求的影响。

Jul, 2023

这篇论文介绍了 SimpleGermKG，一种自动构建知识图谱的方法，该方法连接了生殖祖细胞基因和疾病。通过使用生物医学语料库上预训练的 BERT 模型 BioBERT，提取基因和疾病，并提出本体基于和规则基于算法对医学术语进行标准化和消歧。为了表示语义关系，采用了部分 - 整体关系方法将每个实体与其数据源连接，并以图形表示形式进行可视化。最后，讨论了知识图谱的应用、限制和未来对生殖细胞语料库的研究挑战，并展示了结果的图形可视化。

Sep, 2023

该研究开发了一种方法来识别不同敏感性水平下的聚类中心和最佳聚类数量，并可以在不同的序列数据集上同样有效地工作。该方法结合了线性映射哈希函数和多序列比对（MSA），利用已由 MSA 输出排序相似性的序列，识别了能表示不同物种参考基因凭证的最佳聚类数量、聚类截断点和聚类中心。该方法根据线性映射哈希函数将已按相似性距离矩阵排序的序列映射到索引，以揭示值周围的差距，从而识别出不同聚类的最佳截断点。在使用密切相关序列（Nocardia 物种的 16S rRNA 基因序列）和高度可变序列（Enterovirus 71 的 VP1 基因组区域）的数据集进行评估时，该方法优于现有的无监督机器学习聚类方法和降维方法。该方法不需要先验知识来确定聚类数量或聚类间距离，能处理不同大小和形状的聚类，并且与数据集呈线性比例尺度。使用线性映射哈希函数结合 MSA 的基因序列聚类是一种计算效率高的方式，可用于评估相似性、聚类不同微生物基因组、识别参考序列，以及研究细菌和病毒的进化。

Nov, 2023

基因组序列是指导细胞过程的蓝图，该研究介绍了一种基于人类基因组的 DNA 语言模型评估方法 BEND，该模型能够在某些任务上接近专家方法的性能，但仅能捕获关于长程特征的有限信息。

Nov, 2023

提出了一种新的掩码算法 GeneMask，用于基因序列的掩码语言模型训练，该模型在四个基准基因序列分类数据集的五个少样本设置中明显优于当前最先进模型 DNABert 和 LOGO，同时训练时间不到原始模型的十分之一。

Jul, 2023

本文提出了一种利用自编码器和可解释的基于人工智能的评分来进行特征选择的算法，可用于诊断、预后和精准医疗。该算法在慢性淋巴细胞白血病数据集上应用，能够确定一组有意义的基因，供进一步医学研究参考。

Mar, 2023