文章综述了自然语言处理在电子健康记录领域的应用，重点介绍了计算表型学方法，包括基于关键词搜索和基于规则的系统等算法，以及监督式机器学习模型、深度学习和非监督式学习等最近受到关注的算法。同时文章指出在病历中特征关系的处理、模型可解释性和推广性等方面仍有待解决的问题。

Jun, 2018

利用基于深度学习的无监督框架从电子健康记录中提取患者表现，为下一代个体化医学提供指导。通过将病人轨迹转换为低维潜在向量来对1,608,741例患者的电子病历进行了综合分析，发现ConvAE可以生成导致临床有意义的见解的患者表示形式。

Mar, 2020

该研究介绍了一种新的基因组学研究中的模式识别方法，即 POPDx，它可以对 UK Biobank 的所有参与者进行表型编码的缺失数据插补，从而改善了自动多表型识别的效果，并为下游研究提供了更准确的群体分层。

Aug, 2022

本文提出了一种基于Transformers的新型框架sEHR-CE，可以在不需要映射的情况下，对异构临床数据集进行集成表型和分析。使用预训练的语言模型来预测疾病表型的准确性高于非文本和单个术语方法，并且用2型糖尿病为例说明如何识别没有诊断但具有与患者相似临床特征的个体。

Nov, 2022

本研究提出一种LAbel-efficienT incidenT phEnotyping (LATTE)算法，旨在通过使用病程数据中的先前训练的语义嵌入向量作为先验知识，并使用反向传播和半监督联合学习，从而准确注释临床事件的时间，从而提高电子健康记录(EHR)数据支持真实世界证据(RWE)研究的可靠性。通过在三个分析中进行评估，在所有设置中，LATTE相对于基准方法（如SAMGEP和RETAIN）均获得了实质性的改进。

May, 2023

本研究借助新型提示学习方法，将ChatGPT模型用于罕见病实体识别当中并与传统微调方法对比，发现在一些罕见疾病和征象实体的识别方面，ChatGPT能够在只提供一个标记样本的情况下与传统微调方法相媲美，为罕见疾病的诊断和治疗提供了新的可能，但研究人员和临床医生应该审慎对待模型输出并清楚了解其局限性。

Jun, 2023

通过研究对医院入院的最初几个小时进行聚类分析，提取生命体征数据，确定患者表型与病理生理特征及结果，以支持早期临床决策，对分析重现性和与生物标志物的相关性使用了一个规模较大的数据集。

Jul, 2023

本研究使用大型语言模型从电子健康记录中提取社会健康决定因素（SDoH），并研究了合成临床文本对提取这些临床数据的改进作用。最佳模型是经过微调的Flan-T5 XL（宏F1值为0.71）任何SDoH和Flan-T5 XXL（宏F1值为0.70）。这些模型优于ChatGPT系列模型在任务中的零样本和少样本性能，并且对种族/民族和性别描述词的预测不太可能改变，表明较少的算法偏见（p<0.05）。在患者层面上，我们的模型识别出93.8%存在不良SDoH的患者，而ICD-10代码只能覆盖2.0%。我们的方法能有效地从临床记录中提取SDoH信息，相对于GPT的零样本和少样本设置更加优秀。这些模型可以增强关于SDoH的现实世界证据，并帮助识别需要社会支持的患者。

Aug, 2023

使用EHR数据改进生存分析，开发了一种名为MixEHR-SurG的监督主题模型，同时整合了异质EHR数据并建模生存危险。

Dec, 2023

阿尔茨海默病是一种进展性的神经退行性疾病，全球有5000万人患病。尽管这是一种重大的健康负担，可用于治疗该疾病的方法有限，并且其根本原因仍然不明。我们使用无监督学习技术对来自一组记忆障碍患者的电子健康记录进行特征化分析，以揭示该疾病人群的异质性。通过对医疗代码的预训练嵌入以及基于Transformer的临床BERT嵌入对患者电子健康记录进行编码，我们确认了亚群体的存在，并讨论了它们的临床意义。

Mar, 2024