Jan, 2024

发掘多机构数据的力量：整合和协调跨机构的基因组数据

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TL;DR癌症是由基因组变异驱动的复杂疾病，肿瘤测序成为癌症患者临床护理的核心，多机构测序数据的出现为增强精准肿瘤学提供了有力资源。然而，利用这种多机构测序数据面临着重大挑战，包括基因面板的差异导致常见基因集上信息的丢失，测序技术和机构间患者异质性的差异增加了复杂性，高数据维度、稀疏基因突变模式和个体基因水平的弱信号进一步复杂化了情况。为了克服这些实际挑战，我们介绍了 Bridge 模型，它采用分位匹配的潜变量方法来获得整合特征，以保留超出常见基因之外的信息，并最大限度地利用所有可用的数据，同时利用信息共享来增强学习效率和模型的泛化能力。通过提取协调和去噪的低维潜变量，捕捉到了每个个体独特的真实突变模式。我们通过广泛的模拟研究评估了模型的性能和参数估计，从 Bridge 模型中提取的潜变量特征在 GENIE BPC 数据中始终表现出色，可以预测六种癌症类型中的患者生存情况。
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发现论文，激发创造
  • 基因组和临床数据的理论与数据驱动建模的流水线

    本文提出了一种通过将表型，环境和行为数据与基因组数据整合的流程，使用一种概率图模型来理解数据中特征之间的关系，并展示了该流程如何改善乳腺癌预测模型，提供一种生物学可解释性的视图。

    May, 2020

  • 生物复杂性中的简洁性

    利用异质、互连、系统级的分子数据来实现个性化医疗，需要开发一种一般的综合性嵌入多尺度分子网络数据的框架，以实现在线性时间内对其进行可解释性利用。

    May, 2024

  • 通过生物信息学的跨模态图学习，实现病理基因融合以用于生存分析

    基于多模态融合模型，结合病理图像和基因组数据，本文提出一种适用于癌症生存分析的病理基因异质图模型（PGHG）。通过生物学先验知识，该模型实现了特征提取、生存预测和可解释性展示等功能，并在多个癌症数据集上证明了其性能优越性。

    Apr, 2024

  • 通过整合背景知识图谱实现基因表达分类的端到端框架：应用于癌症预后预测

    本研究提出了一种利用背景生物网络信息来构建分类模型的端对端框架，应用于基因表达数据和生物网络来进行癌症预后预测，实验结果表明相比于深度神经网络模型，我们的模型取得了更高的准确性，并通过富集分析鉴定了多种癌症类型的贡献基因和通路，从中识别了已知的生物标志和新的生物标志候选物。

    Jun, 2023

  • 组织特异性多组学图表示学习

    本研究利用图嵌入模型（即 VGAE）对组织特异性基因基因相互作用网络进行链接预测。经过消融实验，我们证明了多个生物模态（即多组学）的组合会导致更强大的嵌入并提高链接预测性能。我们的结果表明，基因甲基化和 RNA 测序数据的整合显着提高了链接预测性能。总体而言，RNA 测序和基因甲基化数据的组合使得基因基因相互作用网络上的链接预测准确率达到了 71％。本研究通过对多组学数据的图表示学习，为当前有关生物信息学中多组学整合研究带来了新的见解。

    Jul, 2021

  • 基于贝叶斯的多域学习方法应用于下一代测序计数数据中的癌症亚型发现

    通过利用基因组规模的高通量技术，包括下一代测序（NGS），精准医学旨在实现个性化预后和治疗。然而，转化 NGS 数据面临几个挑战，其中之一是一个有效的模型。本研究开发了一种 BMDL 模型，通过分层负二项分解，得出基于层次的针对过离散化计数数据的域相关隐含表示，以实现对癌症亚型的准确识别。该模型表现出具有前景的多域学习效果。

    Oct, 2018

  • 基于数据驱动的癌细胞系分子分析信息提取和丰富化

    本文介绍了一种新的数据提取和探索系统，可以从癌细胞系的科学文献中提取文本实体之间的深层次语义关系，为现有结构化临床数据提供丰富的语义信息，并自动链接基因组拷贝数变异图与相关实体，以及相关文献证据，从而实现更为快捷深入的文献检索。

    Jul, 2023

  • 生物和医学数据集成的机器学习：原理、实践和机遇

    本综述介绍了多种技术在生物医学领域上的成功应用，讨论了数据整合的原则、当前方法和可用的实现，探讨了综合方法的挑战和未来发展方向。

    Jun, 2018

  • Pathomic Fusion：融合组织学和基因组特征的癌症诊断和预后一体化框架

    本文提出了一种解释性的、端到端的多模态融合策略 —— Pathomic Fusion，它基于组织学图像和基因组学（突变、CNV、RNA-Seq）特征，模型化跨模式的特征交互，并通过基于门控的注意机制控制每个表示的表现力，以提高生存结果预测的准确性，从而有助于其他医学问题的解决。

    Dec, 2019

  • 个性化药物识别器：利用辅助信息的癌症治疗推荐系统

    癌症个性化治疗是全球面临的一个挑战，在临床和经济上都具有不断增长的负担。为了有效利用临床诊断面板中的基因组分析，需要准确的药物反应预测模型，本研究提出了一种基于转换器的创新方法，超越了基准数据上最先进的药物反应预测模型的性能，同时还设计了一种治疗建议系统，并正在新加坡国立大学医院进行临床试验评估。

    Feb, 2024